Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в крови
Подобрать анализы
Указанные цены не являются публичной офертой. Актуальные цены уточняйте у администраторов.
Указанные цены не являются публичной офертой. Актуальные цены уточняйте у администраторов.
Анализ крови на мутации в генах BRCA1 и BRCA2
Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным Breast Cancer Linkage Consortium, оба гена увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85%.
Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, характеризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Установлено, что выживаемость больных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей группе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 75% (общепопуляционная - 43%)
ены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.
Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени.
Исследуемые мутации:
- 185delAG
- 4153delA
- 5382insC
- 3819delGTAAA
- 3875delGTCT
- 300T>G (Cys61Gly)
- 2080delA
- 6174delT
Референтный интервал | Ед. изм. | Интерпретация результата |
---|---|---|
- | - | Результат генетического исследования представляет собой заключение с описанием. Интерпретация результата всегда проводится лечащим врачом. |